你身边见过哪些真实的罕见病？

你身边见过哪些真实的罕见病？

每个人都是希望自己有一个健康的身体，因为毕竟身体就是革命的本钱，没有良好的身体状况，做很多事情都是比较不顺利，比较费力气的。但是很多时候上天都会比较捉弄人，世界上也有很多身体不健康的人，有些人的病是能够治愈的，有些人得的病却是比较罕见，现在世界上还没有很好的疗效药。今天我们要说的就是那一些有着罕见疾病的患者，我想希望医学事业能够更加发达，给他们一个更加灿烂的未来吧。第一个要说的就是庞贝病。相信屏幕前的很多人是对于这个专业术语比较陌生的，很多人在这之前都是没有听过这个词。我也是通过身边的例子才知晓有这样的疾病，它是一个很罕见的疾病，发病率也是超级低，存活率也是很低的，患者的存活寿命都不是很长。我

世界上令人震惊的罕见病症，你都知道哪些？

罕见病就是指人群中发病率比较低的病，大概就是一万人中发病人数在5个及以下的疾病。

1. 血友病。是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要是由于血液内缺乏凝血因子导致每一次小小的撞击都有可能导致大出血。表现为身体反复自发性地出血，包括皮肤，黏膜可累及口腔，关节身体各个部位。治疗的原则有几点：局部止血治疗、替代疗法、DDAVP静滴、基因治疗。该病无法治愈。

   

2. 成骨不全症。由于胶原纤维的形成障碍导致的，以骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的遗传性疾病。别名为脆骨症。治疗原则为以二膦酸盐、雌激素抑制破骨细胞及促进生长，辅以手术治疗。该病如果积极治疗可有较好的疗效。发病率男女相当，每十万人中有三个人。

   

3. 白化病。由于黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。主要症状为患者全身呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色，而且能造成眼部的损害，增加皮肤癌的发病率。治疗原则：除对症治疗外，目前尚无根治办法，以预防为主。

   

4. 淋巴管肌瘤病。由于平滑肌细胞在淋巴系统、小血管、肺实质等部位病理性增生而产生一系列临床症状和体征的疾病。最常见的临床症状就是进行性呼吸困难、胸痛、咳嗽、咯血，并且严重影响患者肺功能。治疗原则：对症治疗、预防并发症、雌激素治疗、肺移植等。可以缓解，但是难以治愈。

   这些罕见病的患者，生活受到疾病很大的影响，但是如果我们遇见了，要积极地帮助他们，不要让他们失去生活的信心。

都有哪些罕见病？

每一个生命都值得被尊重，不论健康与否；每一种疾病都值得被关注，不论罕见与否！

罕见病

又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。

可能有几种罕见病，比如说白化病、苯酮尿症、线粒体病等，大家听说过，但是大多数的罕见病，连我都没怎么听说过，病例数比较稀少，但是这些疾病的患者累积起来，也得有两千万+的人群数量。

举个例子：白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症，有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

直到现在，大多数的罕见病都无药可救，患者只能在痛苦中等死，只有少数的罕见病有药可用，但让需要长期甚至终身用药。

以前，罕见病无药可用，曾一度是让患者看不到希望。这对他们而言是不公平的。

罕见病患者在用药方面面临的最大困难就是治疗药品的可及性问题。据统计，仅有5%的罕见病有药可治，这5%的人是不幸中的幸运儿，甭管能否买得起，至少有药可以治，但剩下的95%呢？

常见的罕见病

除了百花不以外，还有：

肢端肥大症：是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。

特发性肺动脉高压病：是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

苯酮尿症：缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

线粒体病：是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

【不药博士】

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目前为止，世界有哪些罕见病？

1、食物过敏症——不能吃任何食物 英国小女孩 Indi Rigby 在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES（食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症），这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应，刚开始因为吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。 2. 蝴蝶病——碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡 在今年八月的时候，湖北省人民医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。这名婴儿进医院的原因是得了一种罕见病，得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病

我国有2000万罕见病患者，你周围有得罕见病的吗？

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。相关数据数据显示，国际确认的罕见病有近7000种，而我国有约2000万患者在与这些疾病斗争，并且每年新增患者超20万。

截至目前，中国国家罕见病注册系统上已注册罕见病166种、注册病例超过6万例。注册病种数量已超过第一批罕见病目录的121种。建立罕见病病种特异性临床数据库、按病种成立学组、开展线上培训分享病例和最新诊断及治疗方案……系列举措为我国罕见病科学研究打下基础，罕见病诊疗能力正在不断提升。

相关研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在基因缺陷，下一代就有可能患罕见病；即使父母双方基因正常，下一代也有可能由于自身的基因问题而患罕见病。 而大部分的乡镇医院都没有达标设备，使得很多人在患上罕见病的初期由于医院设备的问题检测不出来，直到发现身体异样去大医院检测时才能够发现，而这时候往往病情已经很严重了。因此，罕见病的致死率是很高的。

在我们的身边，也是会有一些罕见病患者，其中以癌症最为常见。在12年的时候，我的大伯就因为肺癌的原因去世。他是一位人民教师，平时工作比较繁忙就很少去医院检查，而且我们的医院也只是乡镇医院，那时候根本没有能力检测出癌症。直到某天上课的时候突然昏厥送到大医院后才发现已经是肺癌晚期，听到这个情况对我们而言都是非常痛苦的。但大伯比较乐观，刚开始还会接受化疗，但发现对自己病情帮助不大的时候就拒绝继续化疗，而是回家休养。

在家里的大伯每天都是笑呵呵的，感觉丝毫没有受到病情的影响，甚至还能出去转转。可是不到三个月的时间就出现了意外，大伯身体开始瘫软，每天都只能躺在床上看书。某天早上，突然就接到了大伯去世的噩耗，这点虽然大家都做好了心理准备，可是谁也没想到会来得这么快。

肺癌由于其发病率高的原因，已经从罕见病变成了常见病。但也说明罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。了解罕见病，关爱罕见病人，需从你我做起。关注罕见病，就是关注我们的未来。